Oral manifestations of renal tubular acidosis associated with secondary rickets: case report / Manifestações bucais da acidose tubular renal associada ao raquitismo secundário: relato de caso

ABSTRACT This report describes the oral manifestations of renal tubular acidosis (RTA) associated with secondary rickets and discusses the biological plausibility of these findings. The characteristic electrolyte changes during RTA or genetic mutations that trigger RTA may be responsible for impaired amelogenesis, dental malocclusion, impacted teeth, and absent lamina dura. This report reinforces the possibility of an association between RTA and the oral manifestations described.

RESUMO Este relato de caso descreve as manifestações bucais da acidose tubular renal (ATR) associada ao raquitismo secundário e discute a plausibilidade biológica desses achados. As alterações eletrolíticas características da ATR ou as mutações genéticas que a desencadeiam podem ser responsáveis pela amelogênese imperfeita, maloclusão dentária, dentes impactados e ausência de lâmina dura. Este relato reforça a possibilidade de uma associação entre ATR e as manifestações bucais descritas.

Una causa infrecuente de convulsión hipocalcémica: raquitismo congénito. Caso clínico / An uncommon cause of hypocalcemic convulsion: congenital rickets. Case report

La deficiencia de vitamina D y el raquitismo son problemas de salud importantes en los países en desarrollo. El raquitismo congénito es una forma infrecuente de raquitismo. La deficiencia materna de vitamina D es el factor de riesgo más importante para la deficiencia de vitamina D y el raquitismo en los recién nacidos y lactantes. Presentamos el caso de un niño de 2 meses de edad, con convulsiones durante su hospitalización por neumonía. Se diagnosticó raquitismo congénito asociado a deficiencia materna de vitamina D.

Vitamin D deficiency and rickets are major health problems in developing countries. Congenital rickets is a rare form of rickets. Maternal vitamin D deficiency is the most important risk factor for vitamin D deficiency and rickets in newborns and early infancy. In this report, we presented a two-monthold infant with seizures while hospitalized for pulmonary infection. Finally, congenital rickets due to maternal vitamin D deficiency was diagnosed.

Congenital rickets presenting with hypocalcaemic seizures

At Ataturk University Hospital, eight infants who presented with hypocalcaemic seizures were subsequently found to have rickets. Their mothers had osteomalacia. Neither mothers nor infants received vitamin D supplementation. Maternal vitamin D deficiency and non-supplementation in the infants were causes of rickets in these patients. It is recommended that neonatal hypocalcaemia may be due to maternal vitamin D deficiency and all unsupplemented vitamin D infants presenting with seizures should be investigated for rickets.

Polimorfismo del gen del receptor y epidemiología de la vitamina D / Polymorphisms of the gen receptor and epidemiology of vitamin D

En este artículo revisamos los aspectos históricos y los diferentes autores que contribuyeron al conocimiento del polimorfismo del gen de la vitamina D. También se hace un análisis completo de los aspectos epidemiológicos del raquitismo, la definición y las primeras descripciones del mismo, el concepto de enfermedad nutricional, la importancia e historia del uso del hígado de bacalao, y el inicio del conocimiento de las patologías relacionada con la vitamina D

Myelofibrosis and vitamin D deficient rickets--a rare association.

Myelofibrosis is a rare hematological condition in infancy. We report a case of a 6-month-old infant who was diagnosed to have myelofibrosis due to Vitamin D deficient rickets. This rare association of myelofibrosis and rickets is discussed here with a review of relevant literature.

Historia de los mecanismos fisiológicos y bioquímicos de la vitamina D / History of physiological and biochemical mechanisms of vitamin D

La historia moderna en relación con los mecanismos fisiológicos y bioquímicos de la hormona D se inicia con los trabajos del bioquímico de origen noruego, R. Nicolaysen, quien, influido por los trabajos de las dietas en los diferentes animales, concluye que la captación del calcio es guiada por un factor desconocido que alerta al intestino a las necesidades del calcio y termina con los estudios del investigador sueco Arvid Carlsson, premio nobel de medicina por sus hallazgos en las señales de transducción a nivel del sistema nervioso central; además realiza varios trabajos con la Vitamina D que demuestran las mismas ideas de Nicolaysen. En estos 60 años se narra la historia de la hormona D, se describen los estudios de Wasserman y los grandes trabajos de Héctor De Luca, descubridor de la 25 hidroxivitamina D, y Fraser y Kodiecek, el calcitriol. Se describe a la vez el conocimiento de la adaptación intestinal, la fotobiología de la vitamina D, los otros metabolitos de la vitamina D, los análogos de los hormona D, el sistema enzimático CYP, el receptor de la vitamina D, la transcaltaquia y los nuevos mecanismos de la hormona D. Faltando por descubrir muchos efectos de esta hormona y que le brindaron un futuro más halagüeño

Distintas formas de presentación clínica de un raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante por mutación del factor de crecimiento fibroblástico 23 en una familia / Different forms of clinical presentation of an autosomal dominant hypophosphatemic rickets caused by a FGF23 mutation in one family

In this report we describe different forms of clinical presentation of an autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) in 4 members of the same family as well as the treatment used in these patients and their response to it. Patient No 1: a 60 year old female who consulted for bone pain: Bone densitometry showed osteoporosis. Laboratory assays showed hypophosphatemia with low renal phosphate threshold, high total alkaline phosphatase, normal intact PTH and normal serum calcium. With neutral phosphate and calcitriol, the biochemical parameters normalized and bone densitometry improved significantly in less than a year. Patient No 2 her grand daughter consulted at 1 year and 8 months of age for growth retardation (height at percentile 3) and genu varum. Laboratory assays showed low serum phosphate and high total alkaline phosphatase; thickening and irregular epiphyseal borders of the wrists were observed radiologically. She began treatment with calcitriol and phosphorus with normalization of laboratory parameters and increase in growth (height increasing to percentile 50 after 20 months of therapy). Patient No 3: mother of patient No 2, she had no clinical manifestations and normal densitometry but presented low serum phosphate (1.9 mg/dl) that normalized with neutral phosphate therapy. Patient No 4: he was the youngest son of Patient No 1, who had had hypophosphatemic rickets, by age 5; his serum phosphate normalized without treatment At age 29, he presented normal serum phosphate and bone densitometry. Genomic DNA analysis performed in patient No 3, showed missense mutation with substitution of arginine at position 179 for glutamine. The family was catalogued as having autosomal dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia.

Describimos distintas formas de presentación clínica de un raquitismo hipofosfatémico autosómicodominante en 4 miembros de una misma familia y su respuesta al tratamiento. Paciente N° 1: de sexofemenino de 60 años que consultó por dolores costales y pélvicos, con osteoporosis densitométrica, hipofosfatemia con bajo umbral renal de fósforo, PTH intacta normal y calcemia normal. Tratada con fósforo neutro y calcitriol logró la normalización bioquímica y una notable mejoría de la densitometría en menos de un año. Paciente N° 2: su nieta, consultó al año y ocho meses de edad por presentar talla en percentil 3 y genu varum. En el laboratorio mostró hipofosfatemia y fosfatasa alcalina total muy elevada y en la Rx de mano, ensanchamiento y deflecamiento epifisario compatible con raquitismo. Tratada con fósforo neutro y calcitriol, normalizó los parámetros bioquímicos y logró un ascenso en el percentil de talla de 3 a 50 a los 20 meses de tratamiento. Paciente N° 3: la madre de la paciente N° 2, quien sin ninguna manifestación clínica y con densitometría ósea normal presentó hipofosfatemia que se normalizócon tratamiento con fosfato neutro. Paciente N° 4: el tío de la paciente N° 2, tuvo raquitismo hipofosfatémico de niño,y luego de los 5 años normalizó el fósforo sin tratamiento. Estudiado a los 29 años presentó fósforo normal y densitometría ósea normal. El análisis del ADN genómico de la paciente N° 3 mostró una mutación con sentido erróneo en el gen del factor de crecimiento fifroblástico 23 (sustitución de arginina por una glutamina en posición 179). Por lo tanto se llegó al diagnóstico de raquitismo/osteomalacia hipofosfatémico autosómico dominante.

Rickets in osteopetrosis--a paradoxical association.

Osteopetrosis is a hereditary bone disease with intense positive balance of body calcium. Infantile variety is often associated with rickets--a paradoxical association. Two siblings with osteopetro rickets are reported in the article. The pathophysiologic mechanism of the paradoxical association has been explained and various management options have been discussed. Both cases were treated with high dose calcitriol and calcium supplements.

Mayor frecuencia de giardiosis en niños con raquitismo comparada con niños sanos de la población de Suárez, Cauca, Colombia / Greater giardiasis frequency amongst children with rickets compared to healthy children from the town of Suárez, Cauca, Colombia

Se examinaron huevos, quistes y trofozoítos de parásitos intestinales en heces de 332 niños sanos y 70 niños con raquitismo descrito como un trastorno heredado debido a malabsorción de calcio por resistencia a la vitamina D en Suárez, departamento del Cauca. La frecuencia total de parasitosis fue de 65,9 por ciento y la de poliparasitismo de 10,9 por ciento. Se encontraron frecuencias elevadas de giardiosis y poliparasitismo en niños con raquitismo (17,1 y 18,6 por ciento) comparado con niños sanos (9,0 y 9,3 por ciento) y dichas diferencias fueron estadísticamente significativas. La vereda de La Toma, en donde se ha hallado el mayor número de raquíticos, pareció conferir un riesgo incrementado para ascariosis, pero, independiente del raquitismo. Se discuten algunos mecanismos para explicar la mayor frecuencia de parasitosis en niños raquíticos. La incremenda frecuencia de parasitosis intestinales patógenas puede contribuir a disminuir la absorción intestinal de calcio en los niños raquíticos

Genuvalgo de adolescente devido a osteodistrofia renal: relato de dois casos / Adolescent genu valgum due to renal osteodystrophy: report of 2 cases

Os autores apresentam dois casos de genuvalgo em adolescente secundários a osteodistrofia renal. Chamam a atençäo para que essa deformidade seja corrigida cirurgicamente, melhorando a capacidade funcional dos membros inferiores e permitindo convívio social mais adequado dos pacientes.